В преддверии VI Всероссийского форума по орфанным заболеваниям, который состоится 29 февраля-1 марта 2024 года.

Мы попросили сопредседателя Всероссийского союза пациентов, председателя правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирину Мясникову изложить свое видение проблем и стратегических задач, которые стоят сегодня перед пациентским сообществом, и поделиться своими ожиданиями от предстоящего форума.

- Приказ от 21 апреля 2022 г. N 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» положил начало расширению неонатального скрининга в 2023 году. Около 400 пациентов, насколько я знаю, за первый год расширения неонатального скрининга было найдено. Это, конечно, революция, громадный шаг вперед: выявление на ранних сроках заболевания таких пациентов – это спасение их жизни.

Например, с 2007 года проводится неонатальный скрининг на муковисцидоз, и каждый год выявляется примерно 160-180 пациентов. Конечно же, пациенты, которые начали получать лечение с первых дней жизни, находятся в значительно лучшем состоянии, чем те, у кого болезнь диагностируется уже в почти взрослом возрасте. Это важнейшее направление диагностики.  С развитием науки благодаря появлению новых препаратов орфанных пациентов можно начинать лечить практически с рождения. И ведь далеко не всем требуется дорогое лечение, иногда достаточно, например, применить специализированные продукты лечебного питания или специальную диету, или добавить не очень дорогой препарат, который кардинально меняет жизнь пациента. Конечно, есть и такие заболевания как СМА, примерно 170 таких пациентов было найдено за прошлый год.

И вот парадокс - мы столкнулись с тем, что у некоторых родителей нет понимания важности неонатального скрининга – они отказываются от его проведения. И страдают дети. А взрослые люди мотивируют это просто: «У нашего ребенка не может такого быть». Но генетика – очень сложная тема, всё может быть, к сожалению. Мы не знаем, сколько молчащих генов у нас есть, и как это может отразиться на нашем ребенке. Важность проведения неонатального скрининга еще и в том, что есть возможность практически сразу предоставить детям лечение благодаря фонду «Круг добра». А это влияет не только на жизнь самого ребенка, но и его семьи, благодаря улучшению состояния ребенка его мама и папа могут вести относительно нормальный образ жизни. Неонатальный скрининг нужно расширять, недавно было заседание экспертного совета при комитете по охране здоровья Госдумы, и Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ, Москва) Сергей Иванович Куцев приводил несколько заболеваний, которые нужно было бы внести в перечень для скрининга.

К сожалению, в рамках неонатального скрининга не проводится молекулярно-генетическая диагностика. Мало выявить у ребенка, к примеру, муковисцидоз, сейчас для лечения этого заболевания есть несколько видов препаратов, которые направлены на разные мутации генов, для каждого пациента нужно подобрать подходящий именно ему препарат. Соответственно, необходимо выявить конкретные мутации генов – провести молекулярно-генетическую диагностику. И это сейчас отдано на откуп семье, которая не всегда имеет возможность оплатить исследование, а оно может быть очень дорогостоящим. Если повезет, можно получить эту услугу бесплатно, но – надо приехать вместе с новорожденным ребенком в Москву в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. А если это семья с Сахалина или из другого столь же отдаленного региона? В нашу организацию неоднократно обращались родители детей с генетическими заболеваниями с просьбой помочь им провести молекулярно-генетическую диагностику, без которой фонд «Круг добра» не может предоставить необходимое лечение. Мы стараемся помогать, но ведь возможность бесплатного проведения таких исследований должна быть у каждого ребенка с генетическим заболеванием.

Доступ к инновационной терапии сейчас улучшился в рамках фонда «Круг добра», система начала работать более отлаженно. Но у нас остается тяжелая нерешенная проблема – а именно доступность инновационной терапии для взрослых пациентов с редкими заболеваниями. И не только для тех, кто по возрасту после 19 лет выходят из-под патроната фонда «Круг добра». Но и тех, кто в силу возраста никогда не был под покровительством фонда. А ведь им тоже показано лечение. В Москве у нас, например, особые проблемы с доступностью такого лечения взрослым пациентам. Орфанный центр для взрослых практически в 99% случаев занимается отказами пациентам в такого рода лечении. Хотя в других регионах отказов нет. Например, в Санкт-Петербурге или в Саратове – далеко не самом богатом регионе. По сути – это дискриминация по возрасту. Всероссийский союз пациентов обратился в Минздрав со своими предложениями: нужно либо погружать систему льготного обеспечения инновационными лекарственными препаратами взрослых пациентов в систему высоко-затратных нозологий, либо создавать специальный фонд.

От форума мы ожидаем дальнейшего решения этих наших проблем. В первую очередь - обеспечения доступности лечения для всех взрослых пациентов. Еще одна задача – развитие не только неонатального, но и селективного скрининга, ведь симптомы некоторых генетических заболеваний появляются только во взрослом возрасте, ранняя же диагностика и последующая настороженность самого человека и его семьи позволяют улучшить прогноз. А ведь генетики говорят, что минимум 8-10 дефектных генов есть абсолютно у каждого человека. И мы не знаем, как завтра они проявятся. Важно создавать в регионах центры компетенций по редким заболеваниям, ведь педиатр или терапевт в поликлинике не может быть специалистом по всем редким заболеваниям. И учитывая размеры нашей страны, должна развиваться телемедицина.